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Génétique médicale

sigf

SIGF
(Société des internes de génétique de France)
Site : https://www.interne-genetique.fr

Présidente : Florence RICCARDI

Contact: contact@interne-genetique.fr

 

PRESENTATION DE LA STRUCTURE
La SIGF permet de regrouper tous les internes de génétique de France qui représente une
des plus petite spécialité médicale. Elle a pour but d’organiser les cours nationaux et des
faire circuler les informations nécessaires aux internes de génétique des différentes villes.

PRESENTATION DE LA SPECIALITE

Génétique Médicale : Comment peut-on être généticien?

Comme on nous le demande souvent au cours de notre internat : « Que fait-on vraiment en génétique médicale ? ». La réponse est complexe tellement les domaines d’activités de cette spécialité sont variés, et un simple coup d’oeil à la maquette du DES de génétique médicale (en spécialités médicales) vous le prouvera ! Les 4 stages obligatoires (pédiatrie, génétique médicale, biologie moléculaire et cytogénétique) combinent clinique et laboratoire. Les autres stages consistent en 2 stages libres hors génétique et hors pédiatrie (au choix : neurologie, hématologie, foetopathologie, oncologie autre stage en laboratoire etc… selon les centres d’intérêt et les orientations futures), et enfin 2 stages complètement libres. Cette maquette est souvent peu attractive pour les jeunes internes. Les cliniciens sont souvent effrayés par les deux stages
obligatoires en laboratoire. Les adeptes de la paillasse ne s’imaginent pas faire un stage en pédiatrie, d’autant que les gardes s’effectuent souvent aux urgences pédiatriques ou adultes. Mais quelle erreur !!! La clinique et le labo ne sont pas si incompatibles qu’ils en ont l’air! Un bon
généticien clinicien, doit savoir quelle analyse prescrire, la comprendre et l’interpréter, ce qui n’est pas chose aisée sans passer par la case labo.

De la même façon, un généticien moléculariste ou cytogénéticien avec une formation clinique aura un oeil critique sur les demandes et pourra orienter les examens complémentaires. Et finalement, tous les internes qui s’y sont frottés ont tous apprécié cette formation extrêmement complète et variée .La génétique médicale est un petit monde où les cours sont nationaux et où les internes de chaque ville se connaissent bien. Par ailleurs, cet internat propose plusieurs débouchés, mais la majorité des internes se tournent vers 4 principaux domaines que je vais vous présenter : la génétique clinique, l’oncogénétique, la génétique moléculaire et la cytogénétique.

• La pratique quotidienne du généticien clinicien a plusieurs facettes : la première est un rôle d›expertise diagnostique dans les maladies rares, avec des consultations et des avis dans les différents services de l’hôpital. Chaque jour, il peut voir des patients présentant des pathologies extrêmement variées : retard mental, syndrome polymalformatif, troubles sensoriels, maladies neurologiques, pathologies immunitaires…. La deuxième facette est un rôle de conseil génétique avec le diagnostic anténatal ou prénatal, prenant en charge la découverte fortuite d’anomalies lors d’une grossesse initialement «normale», ou prévenant la récidive de pathologies identifiées dans des familles (mucoviscidose, amyotrophie spinale, myopathie…). La troisième facette est une centralisation et une coordination de la prise en charge de ces patients atteints de pathologies rares ou orphelines, souvent suivis par de nombreux médecins.

• L’oncogénéticien a un rôle diagnostique pour les patients présentant des cancers avec des critères de risque faisant suspecter une mutation dans des gènes spécifiques. Lorsqu’une mutation est mise en évidence chez un individu, l›enquête familiale permet d›identifier les sujets à risque tumoral élevé. Le but sera de proposer aux sujets porteurs un suivi personnalisé et renforcé, de discuter une chirurgie prophylactique. Là encore, le généticien peut avoir un rôle d’interlocuteur central entre les nombreux médecins: oncologues, radiothérapeutes, gastro-entérologues, gynécologues, hématologues …

• En routine, le généticien moléculariste vérifie les résultats des examens, met au point les tests diagnostiques pour les mutations de gènes nouvellement identifiés… Il a souvent en parallèle une activité de recherche, en collaboration avec des équipes INSERM : recherche, mise au point de nouvelles techniques diagnostiques, identification des mécanismes physiopathologiques… La génétique moléculaire est une discipline en perpétuelle évolution qui nécessite une remise à  niveau continuelle et un esprit d’initiative et d’innovation avec une évolution rapide de techniques de plus en plus performantes.

• La cytogénétique est à la frontière de la clinique et de la biologie, et se divise en cytogénétique constitutionnelle (anomalie présente dès la naissance) et cytogénétique oncohématologique (anomalie acquise). En constitutionnel, le cytogénéticien peut assurer des consultations prénatales (grossesse à risque, anomalies cytogénétiques identifiées après prélèvement invasif), et des consultations postnatales (retard mental, syndrome malformatif). De plus, il valide les examens, met au point de nouvelles techniques diagnostiques, détermine les investigations supplémentaires pour un diagnostic précis et participe avec les cliniciens aux études de corrélations génotype-phénotype. En cytogénétique oncohématologique, il a les mêmes tâches de validation des examens de routine et d’indication aux examens plus poussés. S’y ajoute une part de recherche importante, conjointement avec les cliniciens et les unités INSERM, pour mieux comprendre les anomalies dépistées et la physiopathologie des néoplasies.

La génétique médicale est une spécialité fascinante, variée et en constante évolution aves des liens étroits entre la clinique et la recherche nécessitant le plus souvent une formation mixte médicale et scientifique (master 2 et thèse de science). Elle offre un parcours d’internat unique
combinant les deux facettes que sont l’activité clinique et le laboratoire, permettant ultérieurement d’orienter sa carrière vers l’un ou l’autre (ou les deux !). Cette discipline  comporte surtout un rôle diagnostique et préventif, avec une empathie primordiale vis à vis de familles sévèrement touchées par la maladie. Cependant, de plus en plus de maladies voient se développer des approches thérapeutiques intéressantes avec quelques succès. Cela est prometteur pour l’avenir. Par ailleurs, il s’agit d’une spécialité où l’éthique a une part importante dans la pratique. Il ne faut quand même pas perdre de vue que ces spécialités sont à l’heure actuelle des spécialités essentiellement hospitalières où les places restent malheureusement restreintes.

Société des Internes de Génétique de France
Présidente : Solveig Heide
http://asso.orpha.net/SIGF

MAQUETTE

Durée 4 ans:

– Quatre semestres dans des services agréés pour le D.E.S. de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) dont un semestre dans un service à orientation “génétique moléculaire”, un semestre dans un service à orientation “génétique chromosomique” et un semestre dans un service à orientation “génétique clinique”.

– Un semestre dans un service agréé pour le D.E.S. de pédiatrie ;

– Trois semestres libres, comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les D.E.S. de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.

3 Responses so far.

  1. Elo says:

    Salut à tous,
    pour des infos sur la génétique médicale, merci de ne plus contacter Sébastien qui n’est plus président… Me contacter directement
    Merci
    Elo, webmaster de la SIGF

  2. Thomas says:

    En effet, la génétique médicale est un sujet passionnant. l’Agence de la biomédecine a lancé un nouveau site d’information pédagogique sur la thématique de la génétique médicale destiné au grand public: http://www.genetique-medicale.fr.

    Si le sujet vous intéresse mais les explications médicales sont pour vous compliquées, n’hésitez pas à y retrouver des quizz et questions-réponses.

  3. Boucand says:

    bonjour

    pourriez vs me dire en quelle année la spécialité de génétique médicale a été créee ?? d’avance merci
    cordialement et bon été

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