Le passage obligé du bon interne: lire religieusement le magazine H!

   
    
Tap To Call

Génétique médicale

Société des internes de génétique de France (SIGF)

Présidente : Florence RICCARDI / president@interne-genetique.fr
Contact: contact@interne-genetique.fr
Site : https://www.interne-genetique.fr
25

 

PRESENTATION DE LA SPECIALITE

La génétique médicale est une spécialité jeune et dynamique. Elle s’organise actuellement autour de plusieurs axes : la génétique clinique, la foetopathologie, l’oncogénétique, la biologie moléculaire et la cytogénétique. Elle s’intéresse aux maladies rares (>7000 maladies), aux cancers et, de plus en plus, aux maladies communes multifactorielles.

Elle n’est pas réduite à une activité de laboratoire et de recherche. Elle correspond à la prise en charge pluridisciplinaire du patient, en lien avec toutes les spécialités médicales, et à une activité clinico-biologique d’expertise.

La collaboration avec les différents acteurs du soin, au sein de réseaux nationaux et internationaux, est fondamentale. La formation des internes en génétique est d’ailleurs organisée à l’échelon national.

Le généticien prend en charge tous les patients, quelque soit leur âge (nourrissons, enfants, fœtus & femmes enceintes, adultes) et leur statut vis à vis de la maladie (symptomatique et asymptomatique). Le conseil génétique permet de prendre en compte la dimension familiale d’une pathologie.

Les actions concrètes sont le diagnostic, la prévention, l’orientation et l’accompagnement des patients.

Il s’agit d’une spécialité innovante dont les modalités d’exercice vont être redéfinies. L’essor récent des nouvelles technologies, principalement l’arrivée du séquençage haut débit de l’ADN, permet d’augmenter le nombre de diagnostics moléculaires et d’améliorer notre compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies. Le versant thérapeutique, actuellement limité, est en plein développement (thérapie cellulaire, génique, ciblée…). On parle de médecine génomique personnalisée.

C’est une spécialité médicale transversale, en lien direct avec la recherche, dont les enjeux éthiques et législatifs sont majeurs. Discipline d’avenir, elle est déjà au coeur des projets de société pour la médecine de demain (Plan France Médecine Génomique 2025).

MAQUETTE

GENETIQUE

 

4 Responses so far.

  1. Elo says:

    Salut à tous,
    pour des infos sur la génétique médicale, merci de ne plus contacter Sébastien qui n’est plus président… Me contacter directement
    Merci
    Elo, webmaster de la SIGF

    • Andreea says:

      Bonjour, Elo

      Je ne sais pas si c’est encore toi responsable de la SIGF. Je suis tres tres pasionnee de genetique. Ca sera mon premier choix a l’ECN 2016. Je veux savoir quels sont les advantages et les desadvantages de chaque centre qui propose cette specialite, pour faire un top des villes, le critere principal etant la meilleure formation profesionnelle.

      Merci en avance!

  2. Thomas says:

    En effet, la génétique médicale est un sujet passionnant. l’Agence de la biomédecine a lancé un nouveau site d’information pédagogique sur la thématique de la génétique médicale destiné au grand public: http://www.genetique-medicale.fr.

    Si le sujet vous intéresse mais les explications médicales sont pour vous compliquées, n’hésitez pas à y retrouver des quizz et questions-réponses.

  3. Boucand says:

    bonjour

    pourriez vs me dire en quelle année la spécialité de génétique médicale a été créee ?? d’avance merci
    cordialement et bon été

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>